Революционное лечение в Санкт-Петербургском филиале «Микрохирургия глаза» им. акад. С. Н. Федорова

Уникальная для СЗФО операция состоялась сегодня, 17 мая 2024 года, в Санкт-Петербургском филиале ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С. Н. Федорова» Минздрава России.

Генозаместительную терапию провели 13-летней пациентке с наследственной дистрофией сетчатки, связанной с мутацией в гене RPE65. Лечение прошло в виде хирургической операции под названием «Микроинвазивная витрэктомия с субретинальным введением генозаместительного препарата». В нашем регионе такая операция проводилась впервые.

Инновационный генозаместительный препарат «Лукстурна» применяется для лечения взрослых и детей с потерей зрения в результате наследственной дистрофии сетчатки, вызванной мутациями гена RPE65. Эти мутации препятствуют выработке в организме необходимого для зрения белка, приводя к снижению зрения и возможной слепоте. Введение препарата дает возможность сетчатке производить белки, необходимые для зрения.

У пациентки с рождения отсутствует зрение в сумерках, сужаются поля зрения. На данный момент поле зрения ребенка составляет 2 градуса (для понимания – это как смотреть на мир через непрозрачную соломинку). Планируется, что вводимый препарат приведет к расширению полей зрения у пациентки, а также к улучшению зрения в сумерках.

Процедура состоит из нескольких этапов:

• Получение и разморозка генозаместительного препарата
• Разведение препарата в стерильных условиях
• Проведение витрэктомии (удаление стекловидного тела) на оперированном глазу
• Введение препарата под сетчатку, введение газа в витреальную полость

Генозаместительная терапия – это революционное лечение в офтальмологии. Еще 5 лет назад такие пациенты были обречены на неминуемую слепоту. В наши дни после проведения терапии патологический процесс останавливается, зрительные функции улучшаются.

СПб филиал «МНТК «Микрохирургия глаза» им. академика С.Н. Федорова» Минздрава России имеет сертификат Центра проведения генной терапии и является одним из трех медицинских центров в России, входящих в перечень учреждений, сертифицированных для проведения генозаместительной терапии у пациентов с мутацией в гене RPE65.

Сертификат Центра проведения генной терапии свидетельствует о том, что специалисты Санкт-Петербургского филиала МНТК «Микрохирургия глаза» прошли обязательные образовательные программы, сформировали практические навыки и сертифицированы для проведения генозаместительной терапии у пациентов с мутацией в гене RPE65. Филиал оснащен всем необходимым высокотехнологичным оборудованием для реализации данного лечения. В клинике работают высокопрофессиональные витреоретинальные хирурги, способные провести эту деликатную сложную операцию с введением препарата под сетчатку.

Приобретение генозаместительного препарата финансируется за счет Фонда «Круг добра». Лечение (операцию) финансирует благотворительный фонд «Люди-маяки».

Для справки:

От наследственной дистрофии сетчатки (НДС) страдает каждый 2000-ый человек на Земле. Заболевание является генетическим и характеризуется прогрессирующим течением, приводящим к нарушению зрительных функций (вплоть до слепоты). Сегодня известно более 270 таких мутаций ДНК, которые влияют на воспроизведение необходимых для правильного функционирования сетчатки белков.

Ученые всего мира работают над созданием генотерапевтических препаратов, способных исправить сбой. Инновацией стало изобретение препарата для генозаместительной терапии наследственных заболеваний сетчатки, вызванных биаллельной мутацией гена RPE65. У больных НДС с мутацией в гене RPE65 появился шанс на сохранение зрения, а у остальных пациентов – надежда на создание лекарства от других генетических поломок.